ПроисшествияЭкономикаПолитикаСпортКультура и обществоНаукаЗдоровьеНовости в фотографияхОбратная связьКарта сайта
Календарь событий
ПНВТСРЧТПТСБВС
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
28293031   
       
ПОИСК СОБЫТИЙ

Излечение синдрома Дауна

Излечение синдрома Дауна

Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера – хромосомные болезни, обусловленные геномными мутациями в половых клетках родителей, что приводит к разнообразным дефектам развития ребенка, зачатого от мутировавшей половой клетки. До недавнего времени люди, страдающие от подобных врожденных генетических заболеваний, не имели никаких шансов на излечение. Лучшее, на что они могли  рассчитывать, так это  на комплексную работу группы различных специалистов по постоянному контролю за состоянием здоровья больного и на поддержку семьи. Сколько-нибудь эффективного лечения не существовало, и человек, рожденный с синдромом Дауна, был обречен на неполноценную жизнь и выключенность из большинства социальных процессов.

После открытия методов пренатальной диагностики синдрома ситуация усугубилась. По статистике, до 95% беременностей прерываются, если будущая мать узнает, что ее ребенок родится с этим синдромом. Из тех матерей, которые все-таки рожают детей, страдающих синдромом Дауна, больше половины оставляют их в детских домах. Американские ученые под руководством доктора Джин Лоренс впервые в истории вплотную приблизились к решению данной проблемы. Суть их методики заключается в том, чтобы внедрить ген Xist, отвечающий у самок млекопитающих за инактивацию Х-хромосомы, в 21-ую пару хромосом и инактивировать там лишнюю копию 21-ой хромосомы, которая и является причиной возникновения синдрома Дауна.

Методика простая, но неоднозначная. Были проведены испытания на материале плюрипотентных стволовых клеток, полученных из клеток кожи человека, страдающего синдромом Дауна. Лишнюю хромосому действительно удалось инактивировать, и был получен положительный устойчивый результат без видимых побочных эффектов. Однако, говорить о реальной возможности лечить синдром Дауна еще рано. Не проверено, подавляет ли Xist экспрессию абсолютно всех генов лишней хромосомы и не подавляет ли он экспрессию генов соседних хромосом. В том и другом случае последствия могут оказаться еще более негативными, нежели при синдроме. Пока у ученых нет возможности поставить эксперимент на живом эмбрионе человека и выяснить эффективность метода.

Тем не менее, если технология пройдет поверку и будут решены сопутствующие сложности технического характера, мы получим эффективное средство не только от синдрома Дауна, но и от еще более страшных генетических заболеваний, таких, как синдром Патау, убивающий до 95% больных новорожденных менее чем за год.   Классическую ложку дегтя в ситуацию добавляет факт, что в масштабах эволюции ученые действуют почти вслепую. Все «выкройки по генам» могут иметь совершенно непредсказуемые последствия для генофонда человечества в целом. Тем более, нельзя на 100% гарантировать, что в половых клетках родителей, вылеченных с помощью того же Xist, в долгосрочно перспективе не проявятся под воздействием сторонних факторов ранее не известные мутации.


Дата события: 20.07.2013
Место события: мир